У травні 2025 року лікарі CHOP і Пенсильванського університету описали немовля з тяжким дефіцитом CPS1, якому за шість місяців створили індивідуальну терапію редагування основ ДНК. Це перший такий випадок.
Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) належить до порушень циклу сечовини. Печінка не має ферменту, який перетворює аміак на сечовину, тож аміак накопичується в крові та шкодить мозку. Тяжка форма загрожує життю з перших днів, а лікування зводиться до жорсткої дієти з мінімумом білка, препаратів, що виводять азот, і трансплантації печінки.
15 травня 2025 року дослідники Дитячої лікарні Філадельфії (CHOP) і Пенсильванського університету, зокрема Ребекка Аренс-Нікласс і Кіран Мусунуру, опублікували в New England Journal of Medicine опис пацієнта, відомого як KJ. Його варіант гена знайшли невдовзі після народження. Команда розробила й виготовила терапію приблизно за шість місяців: редактор основ ДНК, що виправляє його конкретну мутацію, у ліпідних наночастинках, які доставляють його в печінку.
Першу дозу немовля отримало в лютому 2025 року, у віці між шістьма і сімома місяцями, ще дві дози введено в березні та квітні. За даними станом на квітень 2025 року, серйозних побічних ефектів не було, KJ переносив більше білка в дієті, потребував менше препаратів і пережив вірусну інфекцію без стрибка аміаку.
Це один пацієнт, а не клінічне випробування. Автори пишуть, що за ним потрібно уважно стежити все життя, а довготривалий ефект ще належить оцінити. Значення випадку в іншому: він показав, що терапію під єдину мутацію можна зробити в часових рамках, придатних для лікування тяжкої хвороби.
Надішли постійне посилання на цей факт.