У листопаді 2023 року FDA схвалило Casgevy — першу генну терапію на основі CRISPR/Cas9. Одноразове лікування назавжди виліковує серпоподібну анемію — хворобу, яка до того вимагала довічних переливань крові.
Серпоподібна анемія — спадкова хвороба крові: один мутантний нуклеотид у гені β-глобіну змінює форму еритроцитів з диска на серп. Серпоподібні клітини злипаються в судинах, викликаючи гострий біль, ураження органів і коротку тривалість життя. Глобально щороку народжується ~300 000 дітей з цією хворобою.
Як працює Casgevy (екзагамглоген аутотемцел). Лікарі беруть у пацієнта кровотворні стовбурові клітини, а потім за допомогою CRISPR/Cas9 «вимикають» ген BCL11A — регулятор, який у дорослих пригнічує синтез фетального гемоглобіну. Фетальний гемоглобін нормально замінюється на дорослий через кілька місяців після народження, але якщо залишити його активним — він компенсує дефектний дорослий варіант. Відредаговані клітини повертають пацієнту після хіміотерапії, яка знищила хвору популяцію. Результат: власний організм починає виробляти «здоровий» гемоглобін.
Результати клінічних досліджень виявились разючими: 42 з 45 пацієнтів (93%) жили без вазооклюзійних криз протягом щонайменше 12 місяців після лікування. До терапії кожен з них переносив в середньому по 4 кризи на рік.
У грудні 2023-го того ж тижня FDA схвалило також другий препарат — Lyfgenia (від bluebird bio), що використовує іншу технологію (вірусний вектор), але для тієї ж хвороби. Це перший за 27 років місяць, коли США схвалили одразу два препарати для однієї рідкісної хвороби.
Ціна (~2,2 млн доларів) робить доступ проблемою — але те саме говорили про перші антиретровірусні препарати від ВІЛ у 1990-х.
Надішли постійне посилання на цей факт.