У 2003-му оголосили про «завершення» проєкту «Геном людини». Але 8% залишалось непрочитаним — переважно повторювані ділянки. Лише у 2022 році консорціум T2T (telomere-to-telomere) опублікував повну послідовність від кінця до кінця кожної з 23 пар хромосом.
«Геном людини» — амбітний міжнародний проєкт, що стартував 1990-го з бюджетом 3 мільярди доларів і метою прочитати всі 3,2 мільярда «літер» нашої ДНК. У школі 90-х про нього лише починали згадувати. У 2000-му Білл Клінтон і Тоні Блер сумісно оголосили про «чорновий» геном, а у квітні 2003-го — про завершення проєкту.
Але «завершення» було умовним. Технологія тогочасного секвенування Sanger не давала прочитати близько 8% генома — переважно повторювані ділянки в центромерах, теломерах та інші «темні зони». Їх не вистачало в довідниках, ними не маніпулювали в дослідженнях.
22 квітня 2022-го міжнародний консорціум T2T (Telomere-to-Telomere) опублікував у Science першу повну послідовність геному людини. Усі 3 054 815 542 пари основ — від теломери на одному кінці кожної хромосоми до теломери на іншому. Прорив став можливим завдяки технології довгих ридів — Oxford Nanopore і PacBio HiFi — що дозволяють читати ДНК блоками по сотні тисяч пар поспіль.
У «нових» 8% знайшли ~2000 потенційних генів, серед яких частина — функціональні, з них 99 — точно кодують білки. Це означає: попередні три десятиліття медичної геноміки оперували неповними даними. Деякі дослідження раку, ментальних розладів і вікових захворювань, що закінчувались на «не знайдено асоціацій», тепер можуть бути перепрочитані з новими можливостями.
Вартість секвенування одного геному впала з $300 млн (2003) до менше ніж $200 на 2024 рік. У школі 90-х це звучало як НФ. Сьогодні людський геном можна прочитати швидше й дешевше, ніж зробити повний аналіз крові в нормальній клініці.
Надішли постійне посилання на цей факт.